РЕДКАЯ ФОРМА ГЛИКОГЕНОВОЙ БОЛЕЗНИ IV ТИПА: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ

Аннотация

Гликогеновая болезнь IV типа (болезнь Андерсена) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дефицитом амило-1,4 — 1,6-глюкотрансферазы (гликоген-ветвящего фермента) и накоплением аномально структурированного гликогена в различных органах и тканях, включая печень и мышцы. Трудности диагностики гликогеноза IV типа связаны с дифференциальным поиском нервно-мышечных заболеваний, а также клинико-генетическим полиморфизмом заболевания. В статье интерпретируются наблюдаемые авторами результаты клинического наблюдения за больным с гликогенозом IV типа; анализировались результаты анамнестических данных, стационарных медицинских карт, эпикризов, проведенных исследований, секвенирования экзонов и консультаций. Анализ проведенных обследований показал, что тяжесть состояния больного связана с развитием нервно-мышечной слабости, симптомами метаболической миопатии вследствие накопления декстрина в мышцах. Таким образом, представленное клиническое наблюдение демонстрирует особенности течения гликогеновой болезни IV типа у ребенка, важность ранней диагностики и проведения специализированной медицинской помощи.