КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ДИАГНОСТИРОВАНИЯ СИНДРОМА МИКРОДУПЛИКАЦИИ 15-Й ХРОМОСОМЫ НА УЧАСТКЕ 15q11.2 ВО ВЗРОСЛОМ ВОЗРАСТЕ

Аннотация

Синдром микродупликации 15q11.2 – редкое генетическое заболевание, причиной которого является удвоение небольшого сегмента генетического материала 15-й хромосомы, до настоящего времени остается неизвестным для большинства врачей. Проведено исследование с целью составить алгоритм диагностирования синдрома микродупликации 15q11.2 во взрослом возрасте и его дифференцировки с фенотипически сходным генетически обусловленным состоянием (синдромом Прадера-Вилли). Продемонстрирован клинический случай синдрома микродупликации 15q11.2 с мягким клиническим течением; проведено неврологическое, клинико-психопатологическое исследование, использованы функциональные методы диагностики.
Описанный клинический случай сравнительно мягкого клинического течения синдрома микродупликации 15q11.2 и его диагностирования во взрослом возрасте, свидетельствует о значительной фенотипической вариабельности этого феномена. Проведенное исследование демонстрирует совпадение клинических проявлений, имеющихся у пациента с описанными на сегодня симптомами микродупликации фрагмента пятнадцатой хромосомы 15q11.2. Неоспоримыми подтверждениями данного синдрома являются результаты молекулярно-генетического исследования с выявлением дупликации в локусе 15q11.2 (по STR-маркеру D15S817).